La afección deteriora las células neuronales encargadas del movimiento de manera progresiva. Actualmente, la ELA no tiene cura. Cómo se diagnostica y cuáles son los tratamientos existentes.

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta al sistema nervioso, específicamente a las células motoras que se encuentran en el cerebro y en la médula espinal. Sus causas aún se desconocen, aunque en ciertos casos se probó que puede ser hereditaria. Si bien todavía no tiene cura, existen tratamientos que pueden disminuir algunos síntomas.

Debido a su alto grado de mortalidad y graves síntomas, el 21 de junio se conmemora el Día Mundial de la Lucha contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica con el fin de concientizar a la población sobre su diagnóstico e impulsar investigaciones que son necesarias para lograr comprender esta enfermedad en su totalidad, con la esperanza de desarrollar una cura o tratamientos más efectivos.

De acuerdo a los expertos de la Clínica de ELA del centro médico Fleni, la ELA afecta de 1 a 2 personas cada 100.000 habitantes por año entre las edades de 40 y 70 años, y se nota una incidencia levemente mayor en los hombres. A medida que se desarrolla la afección, se comienza a perder la habilidad de deglutir, de realizar movimientos que requieran de motricidad fina, de caminar y de hablar.

Asimismo, desde la Universidad de Harvard explican que una vez que los síntomas comienzan, las personas que la padecen suelen vivir entre 3 y 5 años. Sin embargo, esto depende de cada individuo y del progreso de la enfermedad, lo que significa que existen casos en los que la expectativa de vida llega hasta los 10 o 20 años luego de presentar la sintomatología.

Síntomas y diagnóstico de la ELA

Los síntomas de ELA incluyen debilidad muscular progresiva que puede incluir calambres, rigidez y eventualmente la imposibilidad de caminar, una reducción en la capacidad del habla, dificultad para respirar y tragar, y pérdida de peso debido al deterioro muscular, entre otros.

El Dr. Alejandro Köhler, coordinador principal de la Clínica de ELA, indica que esto se debe a que la afección “afecta a las motoneuronas, que son las neuronas encargadas de controlar el músculo voluntario que usamos para hablar, tragar, masticar, para mover los brazos, las piernas y el tronco. El daño de estas motoneuronas provoca un déficit en la contracción de estos músculos y, de esa manera, se produce debilidad, espasticidad o rigidez”.

Para lograr un diagnóstico se deben realizar varios estudios, comenzando por una entrevista y revisión de la historia clínica y familiar del paciente. Algunos de los síntomas mencionados pueden brindar señales de alerta, pero los médicos también deben evaluar el movimiento ocular, sensibilidad ante el dolor o cambios de temperatura, la dificultad a la hora de respirar, detección de espasmos musculares involuntarios, resonancias magnéticas, realizar análisis de sangre, una electromiografía para observar el funcionamiento de los músculos y los nervios, y el signo de Babinski, que según explican desde la Universidad de Harvard “se trata de un hallazgo en el examen físico en el que el dedo del pie se mueve hacia arriba cuando se acaricia la planta del pie en lugar de moverse hacia abajo (lo cual es normal)”.

Debido a que el deterioro afecta a varias áreas del organismo, y no es igual para todas las personas con ELA, es necesario un abordaje interdisciplinario, que incluya un acompañamiento psicológico, para que los profesionales logren controlar los síntomas que genera la enfermedad con el fin de brindarle la mejor calidad de vida posible a los pacientes.

Los tratamientos pueden incluir métodos farmacológicos y no farmacológicos. Ambos son igual de importantes y deben ser aconsejados por profesionales de la salud.

Por su lado, los fármacos empleados se enfocan en disminuir la progresión de la enfermedad. Desde el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares de Estados Unidos explican los distintos tipos de medicamentos que sirven para tratar la ELA. Según enumeraron, el riluzol disminuye los niveles de glutamato, neurotransmisor responsable de transportar mensajes entre las células nerviosas y las neuronas motoras, lo cual podría disminuir el deterioro. La edaravona es un antioxidante que ayuda a prevenir el estrés oxidativo que provocan daño en las células. El fenilbutirato de sodio/taurursodiol bloquea las señales de estrés de las células con el fin de prevenir su muerte. Aunque siempre es esencial el seguimiento médico ante la patología.

“Por otra parte, el tratamiento no farmacológico puede incluir —según las particularidades de cada caso- el inicio de terapias a cargo de neurólogos, médicos clínicos, nutricionistas, gastroenterólogos, psiquiatras, kinesiólogos, neumonólogos, fonoaudiólogos, terapistas ocupacionales, neuropsicólogos y especialistas en terapia asistida, entre otros”, resaltan desde el centro médico Fleni. De esta manera, se muestra la importancia del seguimiento de profesionales de varias especialidades para asegurar un tratamiento eficaz, ya que el decaimiento de las células motoras genera consecuencias en todo el cuerpo.

“Hay un dato que no se ve en las estadísticas, pero que es de suma importancia: el paciente que enfrenta la enfermedad y realiza cada una de las terapias tiene una evolución radicalmente distinta con respecto a quienes no lo realizan tanto”, declaró Köhler.

También es de suma importancia el apoyo familiar que sirva como red de contención, ya que recibir el diagnóstico y realizar los tratamientos puede significar una carga emocional que afecte severamente el estado de ánimo del paciente.

Cuáles son los factores de riesgo

Los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos (NIH, por sus siglas en inglés) señalan que, pese a que los factores de riesgo indican “una condición o comportamiento que ocurre con más frecuencia en quienes tienen una enfermedad, o que tienen un mayor riesgo de contraer una enfermedad, que en quienes no tienen el factor de riesgo”, esta situación no se traduce en que una persona desarrollará un trastorno. De todos modos, enumeraron tres aspectos que se deben tener en cuenta:

• Edad: aunque la enfermedad puede aparecer a cualquier edad, los síntomas se desarrollan con mayor frecuencia entre los 55 y 75 años.
• Sexo biológico: los hombres tienen una probabilidad ligeramente mayor que las mujeres. Sin embargo, a edades más avanzadas, los hombres y las mujeres tienen la misma probabilidad de ser diagnosticados con ELA.
• Raza y origen étnico: los blancos y los no hispanos tienen más probabilidades de desarrollar la enfermedad, pero la ELA afecta a personas de todas las razas y orígenes étnicos.